Neue Publikation mit Univ.-Prof. DI Dr. Winfried Neuhaus

Das RETT Syndrom ist eine seltene, schwere neurologische Entwicklungsstörung, die zum ersten Mal vom Wiener Arzt Dr. Rett beschrieben wurde. Über 90% des RETT Syndroms können auf Mutationen des Gens MeCP2 zurückgeführt werden, welches eine wichtige Rolle in epigenetischen Modifikationen der DNA spielt. Um in vitro Modelle für die Forschung und Arzneistoffentwicklung zu generieren, werden Stammzellen von Patient*innen generiert und aus diesen Stammzellen Neuronen für die weiteren Untersuchungen differenziert. Da es bei der Herstellung der Stammzellen aus somatischen Zellen wie Fibroblasten, Blutzellen oder Epithelzellen abhängig von der Herstellungsmethode der Stammzellen auch zu Unterschieden kommen kann, wurde in dieser Publikation über den Versuch berichtet, aus Fibroblasten vom*von der Patient*in direkt Neuronen herzustellen. Diese Neuronen wurden charakterisiert und zeigten RETT Syndrom typische Veränderungen im Vergleich zu Kontrollzellen. Details können über folgenden Link im Journal Stem Cells and Development (Impact factor 4,0) nachgelesen werden: Generation and Characterization of a Human Neuronal In Vitro Model for Rett Syndrome Using a Direct Reprogramming Method